染色体47号

染色体47号3

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染色体47号介绍

染色体数目异常主要有21三体综合征(即比正常人多了1条21号染色体)、克氏综合征(47,XXY)或者其他三体综合征等,多有较为典型的临床表现,如先天智力低下、特殊的面容或**发育不成熟等,其导致胎停育主要是男方形成的配子染色体数目异常,进而可能导致胚胎出现非整倍体及染色体不平衡,从而导致了胎停育的发生。通俗来说,就是男方的染色体数目异常有可能导致胚胎染色体数目也发生异常,进而导致胎停、畸形儿等。

所谓超雄综合征(47,XYY),又称XYY综合征,是男性性染色体多出一条Y染色体。医学上称这类人为“超男”。郑九嘉介绍,这类患者往往身材较为高大,偶尔可见隐睾,**发育不全并有**形成障碍和生育力下降等。不久前,一名30多岁的男子因为生育问题前来医院就诊,身高一米八、上肢特别长,经检查为超雄综合征。

接下来,小萱举一个临床案例。一位45岁的男性患者,因多年不育来我院生殖医学中心就诊。该患者进行生殖健康检查后,**常规分析结果提示为无精症。为了进一步明确无精症的原因,医生建议他做外周血染色体核型分析检查,经我科检测分析结果显示染色体核型为47,XY,i(X)(q10),即患者多了一条长臂等臂X染色体,这是染色体数目异常的核型。这时候可以通过体外受精的方式,对**进行筛选,然后植入**内进行**。

然而近年越来越多研究发现,基因编辑也可能产生一些“副产物”。除了基因编辑在非目标位点产生脱靶切割外,在基因编辑位点还容易发生染色体易位和染色体大片段缺失。最近发现,AAV递送介导的成体基因编辑,容易产生高比例的AAV基因组**,有些位点的AAV基因组**甚至高达47%【4-6】。目前还很少有办法降低这些基因编辑副产物。

其染色体核型是:47,XXY(也就是一种常见的先天性遗传疾病--“克氏综合症”),确诊为非梗阻性无**症。邓军洪主任给辛先生详细介绍的该病的情况,并告诉辛先生,像他这种情况,通过“显微****术”,可以有50%~70%机会让辛先生成为小孩的真正的爸爸。经过耐心的沟通,辛先生同意显微****术”。于是邓军洪主任马上让辛先生的妻子到生殖医学中心检查,并请生殖医学中心安排取卵并做好卵母细胞胞浆内单**显微注射体外授精的准备。

染色体数目异常主要有21三体综合征(即比正常人多了1条21号染色体)、克氏综合征(47,XXY)或者其他三体综合征等,多有较为典型的临床表现,如先天智力低下、特殊的面容或***发育不成熟等,其导致胎停育主要是男方形成的配子染色体数目异常,进而可能导致胚胎出现非整倍体及染色体不平衡,从而导致了胎停育的发生。通俗来说,就是男方的染色体数目异常有可能导致胚胎染色体数目也发生异常,进而导致胎停、畸形儿等。

  • 内容评分

    8.8

  • 染色体47号简介详细

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  • 染色体47号漫画介绍

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